Новости о синдроме дауна 2019 год видео: синдром Дауна | Новости ООН

Содержание

Сегодня — Всемирный день людей с синдромом Дауна. Новости. Первый канал

Эта дата — 21 число третьего месяца — выбрана не случайно. Она символически объясняет, в чем их особенность. У таких людей вместо двух три хромосомы под номером 21. А в остальном жизнь человека с синдромом Дауна почти ничем не отличается от остальных.

Больше всего на свете Влад любит читать и немного мечтать. Его мечты своей простотой наверняка заставят вас улыбнуться. К примеру, Влад хотел бы работать консультантом в книжном магазине, ведь это так замечательно, когда чужие люди не отводят взгляд, а разговаривают с тобой, а ты точно знаешь, что им ответить.

Влад особенный парень. Он отличный пловец и даже выигрывал специальную Олимпиаду по плаванию. Он играет в театре и снимается в кино.

«Самая заветная мечта — приехать в Англию и сыграть там принца Гамлета», — признается Влад Саноцкий.

У Влада феноменальная память и часто на вопросы он отвечает стихами Омара Хайяма: «День сегодняшний завтрашней меркой не мерь.

Ни былой, ни грядущей минуте не верь,

Верь минуте текущей — будь счастлив теперь».

После того как у Влада умерла мама, над ним взяла опеку актриса Ксения Алферова. С ней он говорит о самом сокровенном, например, о том, что очень хочет влюбиться, и даже придумал себе, какая она — девушка его мечты.

«Скромная, тихая, обновки не просит. А я ей все куплю: и платья, и даже лимузин», — говорит Влад Саноцкий.

На вопрос, не обижали ли его когда-нибудь люди, Влад отвечает: «Я им не отвечаю, я не обращаю внимания на них».

Не обратить внимания на семилетнюю модель Наташу Литвиненко просто невозможно. Копна огненных волос и улыбка, сражающая наповал.

После проекта «Лучше всех» Наташу стали узнавать на улице. Сейчас их с мамой день расписан по минутам: детский сад, школа красоты, цирковая студия и врачи.

«Она могла бежать к кому-то, выбрав человека, раскрыв руки. И когда человек понимает, что бегут к нему обниматься, она раз убежит в сторону, она смеется, он смеется, поднимала настроение вот так всем окружающим», — рассказывает Надежда Литвиненко, мама Наташи.

Еще до рождения дочки в жизни Надежды случилась страшная трагедия, двое ее детей погибли в пожаре. Каждый день она молила бога послать ее хоть каплю радости, которую, казалось, ей уже не суждено было испытать.

«Просила утеху и отраду на старости лет и получила. Наверное, больше чем солнечный ребенок счастья дать никто не может», — считает Надежда Литвиненко.

Совсем недавно музыкант из Новосибирска Александр Балахонцев завел YouТube-канал, где рассказывает о своем приемном сыне. У роликов про «Солнечного Диму» уже сотни просмотров. Этими маленькими зарисовками из их семейной жизни они не дают другим родителям детей с синдромом Дауна потерять веру в себя. Да, бывает сложно, но они счастливы, и сейчас даже представить страшно, что когда-то врачи предлагали Насте отказаться от ребенка, а родные плакали от страха и неизвестности. Да и сама Настя долго боялась рассказывать Саше о сыне. Сейчас он уже не представляет своей жизни без Димы.

«Многое он изменил в моей голове, потому что я до этого не сталкивался с такими детьми, а тут понял, что нечего бояться», — говорит Александр Балахонцев, папа Димы.

Папа Антона Лисеева обычно с ним не ходит. Антону уже 24, и он очень самостоятельный. Сам едет в колледж, где учится на столяра, сам готовит себе еду, а еще Антон ухаживает за животными в лаборатории биологии Политехнического музея и делает это с большим старанием и любовью.

Антон официально трудоустроен, пока это большая редкость для людей с ментальными особенностями. Когда любая фраза, в том числе и врачей, звучит как приговор, каждый день приходится доказывать, что они могут и умеют, просто по-своему. И какой еще консультант в книжном магазине так охотно перескажет вам сюжеты прочитанных им книг, а Влад с удовольствием. Быть может, это именно то, что нам с вами и нужно.

Видимые невидимые: как помочь с трудоустройством людям с синдромом Дауна | Статьи

Синдром Дауна — следствие генетического сбоя, точно предсказать или предотвратить который невозможно. По данным Минздрава, в России ежегодно с ним рождаются около 2,5 тыс. детей. Во взрослом возрасте трудоустройство, в том числе частичное, является необходимым условием для их социализации — это не только шанс зарабатывать хотя бы небольшие деньги, но и возможность поддерживать контакты с другими людьми. Однако наем такого человека на работу требует дополнительной подготовки со стороны работодателя и невозможен без сопровождения. Возможные вызовы, а также опыт уже реализованных проектов обсуждали представители бизнеса и благотворители в рамках конференции, которая прошла в Москве в июне. «Известия» послушали доводы участников, чтобы разобраться в том, какой сценарий может быть самым эффективным для каждой из сторон.

Перемены в отношениях

Население России в целом достаточно хорошо осведомлено о людях с синдромом Дауна, свидетельствуют данные исследования, которое было проведено благотворительным фондом «Синдром любви».

Исследование, в котором приняли участие около 2 тыс. человек в возрасте от 18 до 50 лет, было проведено в декабре прошлого года. Его результаты обсуждались в середине июня на всероссийской конференции, посвященной этике взаимодействия с человеком с ментальными особенностями и его близкими, а также роли НКО в их сопровождении, организованной фондами DownsideUp и «Синдром любви» при поддержке Фонда президентских грантов.

Так, 71% респондентов знает о том, что этот синдром является результатом генетического сбоя, а не заболеванием, 58% понимают, что от такого риска не застрахован никто, вне зависимости от образа жизни родителей, 66% осведомлены, что многие люди с синдромом Дауна обладают выраженными способностями к творчеству и спорту. В 2018 году так отвечали 46 и 51% опрошенных соответственно.

Осведомленность среди женщин чуть выше, чем среди мужчин (75% против 67% и 76% против 55% соответственно). Показатели осведомленности не зависят от того, в каком регионе проживают респонденты, однако жители Москвы немного чаще, чем жители других населенных пунктов, ошибочно предполагали, что развитие синдрома Дауна связано с нездоровым образом жизни родителей ребенка — 43% в Москве против 35% в других городах-участниках проекта.

Фото: Depositphotos

Чаще других в заблуждении находится молодежь в возрасте 18–25 лет — эти респонденты чаще других говорили о связи между образом жизни родителей и синдромом Дауна у ребенка (15%), больше трети (31%) выразили уверенность, что избежать этого удастся благодаря здоровому образу жизни, 18% предположили, что важно правильное ведение беременности.

За последние десять лет, с 2011 года, существенно изменилось отношение к семьям с детьми с синдромом Дауна — так, если в 2011 году только 29% респондентов считали, что отношение к таким семьям не ухудшается, то в 2020 году такого мнения придерживались уже 63% респондентов. При этом среди значимых факторов, которые приводят к отказу родителей от такого ребенка, многие (54 и 40% соответственно) указывали на отсутствие финансовых возможностей для обеспечения необходимого ухода или специальных условий для реабилитации.

В то же время уровень реального взаимодействия с такими людьми остается достаточно низким — так, лично взаимодействовали с людьми с синдромом Дауна только 26% респондентов, около трети видели их по телевизору или в интернете, в общественных пространствах их видят редко (61%) или очень редко (20%). Это в том числе может означать, что положительные изменения не отражают реальной ситуации, а являются следствием недостатка информации, опасаются составители исследования.

Большинство респондентов (67%) высказались за то, что информированность о людях с синдромом Дауна нужно повышать, 33% сочли, что эта тема почти не обсуждается в обществе. При этом 71% респондентов заявили, что не видят никаких негативных последствий от интеграции людей с синдромом Дауна в общество. Половина опрошенных (50%) считает, что общество в результате станет более гуманным, почти треть (29%) респондентов заявили, что это повысит их собственное доверие к обществу.

Всего в России, по разным данным, живут от 20 тыс. (по данным Минздрава за 2018 год, но только с учетом тех, кто официально обращался в медучреждения) до 50 тыс. человек с синдромом Дауна (по подсчетам фонда Downside Up, включая тех, кто живет с этим диагнозом, но не обращался в медучреждения). По словам главного внештатного детского специалиста Минздрава Лейлы Намазовой-Барановой, ежегодно в России рождается около 2,5 тыс. таких детей, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна достигает 60 лет.

Чувство причастности

Несмотря на рост осведомленности, взрослые люди чаще, чем дети с синдромом Дауна, оказываются «за кадром»,отмечают составители исследования.

Одним из важных аспектов социализации для них является выход на работу.

— Без трудовой занятости трудно представить себе возможность интегрироваться в общество, обрастать социальными связями, заводить друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни, — считает менеджер проектов благотворительного фонда Downside Up Наталья Усольцева. Фонд в том числе помогает своим подопечным в трудоустройстве.

При найме такого сотрудника одна из главных задач для работодателя — не только рассказать о том, как справляться с рабочими обязанностями, но и помочь выстроить отношения с коллективом

. Для этого потребуется помощь специального посредника. «Без посредника процесс трудоустройства человека с ментальной инвалидностью успешным быть не может», — уверена она.

Идею о том, что люди с таким синдромом должны иметь возможность выйти на работу, поддерживают 93% участников исследования, которое проводилось в декабре. Больше половины (59%) предположили, что люди с синдромом Дауна могут работать с другими сотрудниками, но только по определенным специальностям (в основном связанным с творчеством). Толерантность к такому коллеге на рабочем месте готовы продемонстрировать 59% респондентов, около трети заявили, что им будет всё равно.

Фото: Global Look Press/Andrew Olney

Главным барьером, по мнению участников опроса, является отсутствие желания работодателя (65%), связанное с недостатком информированности (40%) и сопутствующими техническими сложностями (38%)

.

Несмотря на то что наем сотрудника с особенностями сопряжен с определенными вызовами, здесь есть целый ряд скрытых и явных возможностей для компании-работодателя, уверен специалист по ассистивным технологиям и гуманному бизнесу компании Rocket Humans Сергей Разумов.

Он приводит в пример опыт проекта «Рокетбанк без границ», который объединил адаптацию банковского сервиса и продуктов для слабослышащих и незрячих клиентов, а также трудозанятость для людей с инвалидностью — в том числе слабослышащих, слепоглухонемых, людей с расстройством аутистического спектра и синдромом Дауна.

— Самая главная выгода при трудоустройстве людей с инвалидностью или ментальными особенностями — развитие корпоративной культуры, что очень важно для всех. Благодаря этому в коллективе формируется атмосфера принятия, — отмечает он.

Кроме того, это положительно сказывается на имидже компании, дает дополнительные информационные поводы, которые могут позволить компании заявить о себе, позволяет претендовать на получение льгот от государства, а также создает повод для перемен или пересмотра устоявшихся, но неэффективных рабочих процессов.

К вызовам, с которыми в этом случае сталкивается работодатель, относятся не только необходимость дополнительного оснащения рабочего места или потребность такого сотрудника в наставнике или посреднике, но и опасения со стороны руководства, а также неподготовленность коллектива. Если у сотрудников нет необходимой информации для того, чтобы чувствовать себя в этой ситуации комфортно, они могут скрывать дискомфорт из страха подвергнуться социальному осуждению до тех пор, пока скрытое недовольство не приведет к увольнению. Чтобы этого не случилось, необходимо вызвать у людей чувство причастности, уверен Разумов.

Незаданные вопросы и недостаток информации часто становятся причиной неловкости или смущения на начальных этапах работы с людьми с особенностями, согласна Екатерина Денисова, основательница модельного агентства, которое работает с моделями с особенностями Alium Agency.

Агентство существует около полутора лет, сейчас с ним на постоянной основе сотрудничают 13 моделей — в том числе люди с синдромом Дауна.

Изначально его создатели ставили перед собой две задачи: во-первых, дать возможность работать по этой профессии молодым людям, которым она подходит, во-вторых — повысить осведомленность общества о людях с ментальными особенностями или инвалидностью, открыв им доступ на страницы глянцевых журналов.

— У нас нет понимания, что это необходимая часть, потому что долгое время люди с инвалидностью почти не появлялись на улице, не было возможности их видеть. Мы хотели повлиять на это через модельное агентство, — отмечает Екатерина Денисова.

Кроме того, выход за пределы привычного образа человека с синдромом Дауна как взрослого ребенка во время съемок часто позволял по-новому взглянуть на них, в том числе родителям.

Чтобы привлечь крупные бренды, агентство изначально не позиционировалось как социальный проект, а молодых людей, которых отбирали для участия (сначала — среди актеров инклюзивных театров), готовили к тому, чтобы во время съемок они могли работать наравне с обычными моделями.

Чтобы они почувствовали себя уверенно, с ними проводили внутренние тестовые съемки, которые позволяют познакомиться с распорядком — он не меняется вне зависимости от того, для кого проводят съемку, и это позволяет почувствовать себя уверенно. На первые съемки создатели агентства ездили со своими моделями, и это, по словам Денисовой, помогало не только ребятам, но и заказчикам, которые чувствовали себя неловко или не знали, как себя вести.

Фото: ИЗВЕСТИЯ/Константин Кокошкин

На следующие съемки, в том числе для крупных глянцевых журналов, модели ездили самостоятельно и успешно работали, включая коллег из других крупных агентств: «Это было классно и первые заработанные для них деньги», — говорит Екатерина Денисова.

Сейчас в агентстве возобновили прерванные из-за пандемии переговоры о выходе на международный рынок. «Если одна из наших моделей появится на международном рынке, это будет дополнительная мотивация российскому рынку двигаться в этом направлении», — уверена она.

«Не было никакого опыта»

Наиболее актуальным форматом для человека с синдромом Дауна может стать не классическое трудоустройство с прямой конкуренцией на рынке труда, а так называемая трудовая занятость, которая подразумевает создание дополнительных условий,

необходимых для интеграции такого человека в коллектив, считает Наталья Усольцева. Например, наличие наставника или посредника, а также особые условия работы — например, неполная неделя с сокращенным рабочим днем.

— Когда мы говорим о людях с синдромом Дауна, мы говорим о так называемом поддерживаемом трудоустройстве или о работе на защищенных рабочих местах, например, в социальных мастерских или специально созданных предприятиях малого бизнеса, — отмечает она.

Точного ответа на вопрос о том, какие задачи могут выполнять такие сотрудники, у НКО нет, говорит Наталья Усольцева. Это может быть и простая работа в офисе, и творческие или ремесленные специальности, и работа с животными. Многое зависит от индивидуальных способностей и предпочтений каждого конкретного человека.

Фото: Getty Images/DenKuvaiev

При этом организациям необязательно создавать или придумывать принципиально новые вакансии или задачи, солидарны и Сергей Разумов, и Екатерина Денисова. Достаточно по-новому посмотреть на уже имеющиеся функции и роли, многие из которых могут подходить для таких сотрудников. «У нас такое количество для этого возможностей, что если это собирать, прописывать как-то изначально, то выйдет очень полезная история», — уверена Екатерина Денисова.

Для того чтобы вовлечение в работу сотрудника с особенностями развития прошло успешно, работодателю необходимы будут помощь и сопровождение со стороны благотворительных организаций — специалисты могут помочь справиться с недостатком информации, проконсультировать на стартовом этапе или оказывать поддержку и сопровождение уже в процессе, уверена Наталья Усольцева. Главное в этом процессе, по ее мнению, — не быстрое достижение результатов, а возможность постепенно сформировать необходимый опыт: «Лет двадцать назад такой разговор был бы вообще невозможен. Потому что в недалеком прошлом не было вообще никакого опыта — ни положительного, ни отрицательного», — напоминает она.

что это такое и как с ним живут люди

Евгения Кинтушева

узнала, как живут люди с синдромом Дауна

Профиль автора

По международным оценкам, в России живут около 50 тысяч человек с синдромом Дауна. Собственной актуальной статистики в стране нет.

Синдром Дауна — это не болезнь. Нельзя вылечить человека от синдрома или заразиться им. Но у людей с этой патологией часто есть сопутствующие заболевания: пороки сердца, болезнь Альцгеймера, нарушение слуха и зрения, лейкоз.

Люди с синдромом Дауна сталкиваются в России с множеством проблем: они не могут получить образование в обычной школе, найти работу, борются со стигматизирующим отношением со стороны общества.

УЧЕБНИК

Как помогать другим

Курс о благотворительности: зачем она нужна вам и как узнать, куда идут ваши деньги

Начать учиться

Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» существует с 1997 года и занимается психолого-педагогической и социальной поддержкой семей с людьми с синдромом Дауна. В 2016 году «Даунсайд Ап» учредил фонд «Синдром любви», чтобы собирать деньги на программы и повышать информированность общества о синдроме. Сейчас в обеих базах данных фондов больше 12 тысяч семей.

Я работаю в «Даунсайд Ап» с начала 2021 года и в статье отвечу на частые вопросы о людях с синдромом Дауна. В ответах мне помогали директор Центра сопровождения семьи в фонде Татьяна Нечаева и менеджер проектов Наталья Усольцева.

Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?

Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.

Есть три типа этой патологии:

  1. трисомия встречается у 95% людей с синдромом Дауна. Аномалия вызвана тем, что во всех клетках ребенка содержатся три 21-е хромосомы вместо двух;
  2. мозаичная форма, при которой только некоторые из клеток имеют три 21-е хромосомы. Этот тип есть у около 2% детей с синдромом Дауна;
  3. транслокационная форма, при которой дополнительная 21-я хромосома или ее фрагмент прикрепляется к другой хромосоме — чаще всего к 13, 14, 21 или 22-й. Такой тип присущ 3% людей с синдромом.

На сегодня нет научных исследований, которые могли бы дать точный ответ, в чем различия и сходства в развитии детей при разных формах синдрома Дауна.

Большинству людей с синдромом Дауна присущи такие черты: плоское лицо, короткая шея и нос, маленькие уши, открытый рот. У каждого человека те или иные черты будут выражены в разной степени

Герт де Грааф, руководитель научного направления из нидерландского Down Syndrome Foundation, спрогнозировал число людей в России, у которых есть генетическая аномалия. По его оценкам, на 10 000 россиян приходится 3,5 человека с синдромом Дауна.

Единственные доступные данные в России — справочники Минздрава по заболеваемости граждан — учитывают только число тех, кто обращался в медучреждения и при этом имел диагноз «синдром Дауна», а не общее число людей с этой особенностью.

Последний статистический сборник Минздрава датирован 2018 годом. При этом упоминание людей с синдромом Дауна есть только в отчете за 2017 год. Согласно ему, в медицинские учреждения обращались 18 385 таких людей. Мы считаем, что это число занижено минимум в два раза.

Виноваты ли родители в том, что у ребенка синдром Дауна?

В обществе есть стереотип, что люди с синдромом Дауна рождаются только у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни. Однако синдром Дауна — это генетический сбой, в котором не виноват никто: ни экология, ни состояние здоровья родителей, ни их образ жизни.

На развитие аномалии может влиять возраст матери. Совместное исследование комитета данных Национальной сети профилактики врожденных дефектов (NBDPN) и CDC показало, что у женщин до 30 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 6,9—7,9 на 10 000 детей. В возрасте 30—34 лет — 12,9, 35—39 лет — 38, старше 40 — 121,8.

Чаще всего синдром Дауна не связан с наследственностью, это просто случайное нарушение. Только в 1% случаев патология объясняется передающейся между поколениями генетической аномалией у одного из родителей. Например, если один из членов семьи был носителем транслокационной формы синдрома. Вне зависимости от предполагаемого источника мутации, после рождения ребенка с синдромом Дауна родителям перед новой беременностью рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие хромосомных аномалий.

Дальше, если риск высокий, врач дает женщине направление на бесплатные инвазивные исследования:

  1. амниоцентез — взятие образца околоплодных вод;
  2. биопсию хориона — взятие образца наружной зародышевой оболочки;
  3. пуповинное взятие крови.

Эти методики позволяют с практически 100%-й вероятностью определить наличие генетических нарушений и поставить ребенку диагноз. Но такие анализы вызывают небольшой риск развития осложнений у беременных женщин.

Без вреда для ребенка можно сделать неинвазивное пренатальное тестирование начиная с 10-й недели. Оно платное. Для анализа нужно только сдать кровь. Достоверность этого теста — до 99%, однако по его итогам тоже нельзя поставить точный диагноз. Если анализ показывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, то женщине рекомендуется пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз.

При высоком риске рождения ребенка с патологией женщине рекомендуют прервать беременность. Главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова утверждала, что в 2019 году 60% женщин делали аборт, когда узнавали о вероятности синдрома Дауна у ребенка. Еще в 2012 году этот показатель был 38%. По оценке нашего фонда, 70—80% женщин решают прервать беременность, когда узнают о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Исследование кариотипа у родителей, чтобы определить количественные и структурные аномалии хромосом, стоит 7165 Р в «Инвитро». Этот же анализ можно сделать ребенку после рождения, чтобы поставить точный диагноз Стоимость неинвазивного пренатального теста в «Генотеке» — 34 990 Р

Некоторые родители решают отказаться от ребенка уже после рождения, но в России нет статистики, сколько человек сделали такой выбор. По нашей оценке, раньше таких было до 95%, а сейчас эта цифра снизилась до 50%. Мы связываем это с ростом информированности о диагнозе.

Наш фонд оказывает родителям детей с синдромом Дауна психологическую поддержку. Мы помогаем им пережить травму, принять своего ребенка и увидеть мир, который ждет их дальше. Встречи проходят раз в месяц на протяжении учебного года. Помимо групп в Москве, у нас есть онлайн-консультации для родителей из регионов.

Это Ева. Девочка учится во втором классе, ее родители врачи: папа работает неврологом, а мама — педиатр. После появления на свет дочки мужчина стал искать информацию о возможностях развития детей с синдромом Дауна. Так он нашел «Даунсайд Ап», где семья получила первичную консультацию и специальную литературу. Фонд подготовил Еву к школе Первый год учебы дался девочке легче, а второй был сложным. Дополнительным испытанием стали карантин и дистанционные занятия. Еве было очень сложно без социализации, ведь для нее крайне важны друзья в классе и общение. В этом году она с удовольствием снова пошла на занятия к любимой учительнице и встретилась с друзьями

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Синдром Дауна не влияет непосредственно на продолжительность жизни человека. Однако у некоторых людей с этой аномалией есть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Чаще всего это нарушения слуха и дыхания, пороки сердца, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.

Людям с синдромом Дауна рекомендуется чаще проходить обследования: эхокардиографию, исследование щитовидной железы, оценку слуха и зрения. Лечение болезней будет таким же, как если бы у человека не было синдрома.

Благодаря развитию медицины продолжительность жизни людей с синдромом Дауна каждый год растет. Еще в 1960 году она была 10 лет, в 1983 году — 25 лет. Сейчас, по разным оценкам, — от 47 до 60 лет. Некоторые доживают до 80 лет.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна еще зависит от качества и условий проживания. У человека, который живет в интернате, а не в семье, качество жизни будет ниже. Еще на качество жизни влияет окружение человека: ходит ли он в детский сад, школу, кружки, работает ли.

У детей с синдромом Дауна бывает умственная отсталость или задержка психического развития, которые корректируются специальными занятиями. Для детей 3—7 лет мы в фонде проводим консультации логопеда или дефектолога. Во время них специалисты обследуют ребенка, определяют зону его развития и объясняют, на что обратить внимание родителям. Такие встречи при необходимости проводятся раз в 4—8 недель.

Еще у детей с синдромом Дауна бывает пониженный мышечный тонус. Чтобы повысить его, родители отводят ребенка на массаж, ЛФК или плавание. Мы в фонде проводим для подопечных занятия йогой, которые предупреждают некоторые заболевания, укрепляют здоровье и улучшают настроение. А также устраиваем занятия футболом и плаванием для наших подопечных.

Сообщество 06.05.21

Нужно ли делать детям массаж?

Марии Нефедовой 53 года. Она стала первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна. Сейчас Мария работает помощником педагога в центре «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте

Могут ли они ходить в школу?

Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.

Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.

Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.

В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах. Источник: downsideup.org В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах. Источник: downsideup.org

В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.

ч. 4 ст. 79 закона об образовании в РФ

В обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам.

По статистике фонда, в Москве 42% детей с синдромом Дауна ходят в обычные детские сады, а в коррекционные сады или группы — 38%. В регионах это 38 и 43% соответственно. В столице 78% детей с патологией ходят в коррекционные школы и 11% — в обычные или инклюзивные школы. В регионах это 67 и 6% соответственно.

Наши опросы показали, что 67% родителей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. 7% заявили, что будут против этого, но ничего менять не будут.

Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, мы в фонде проводим группы поддерживающего обучения. На них мы формируем и совершенствуем двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания. А еще ребята учатся находиться без родителей в окружении других детей.

Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе. В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.

Наша подопечная 19-летняя Марина Маштакова учится в Технологическом колледже № 21 на швею. В свободное время девушка играет в театре

Могут ли люди с синдромом Дауна работать?

Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.

Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе.

Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.

Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company 2015 года. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.

До 2020 года мы вовлекали наших подопечных в волонтерскую деятельность, проводили стажировки и трудоустраивали их. Коронавирус особенно опасен для людей с синдромом Дауна, поэтому на время пандемии мы прекратили этот проект.

Всего стажировки прошли одиннадцать подопечных в компаниях Voerman и Qiwi, в магазинах «Декатлон», «Вертикаль», Le Bon Bon, в кафе «Котики и люди», Росбанке, Рокетбанке, научных лабораториях Политехнического музея, РГСУ и в наших фондах.

В 2021 году мы запустили просветительский проект «Хочу на работу». В нем люди с синдромом Дауна встречаются с профессионалами из разных индустрий, звездами и блогерами и пробуют освоить новые навыки, познакомиться с профессиями и найти интересную работу.

26-летняя Кристина (справа) работает в магазине женской одежды. Она помогает отпаривать вещи, чтобы они красиво висели на вешалках и манекенах. На фото Кристина с тикток-блогером Аней Pokrov на съемках проекта «Хочу на работу» Антон Лисеев был трудоустроен в Политехнический музей на 0,2 ставки. Молодой человек приходил один раз в неделю, чтобы ухаживать за крысами в лаборатории биологии Ваня и Арина проходили стажировку в гипермаркете спортивных товаров «Декатлон» в Москве Арина также пробовала свои силы в магазине дизайнерской женской одежды Le Bon Bon. Она училась ухаживать за вещами, отпаривать их и аккуратно складывать

Могут ли они заниматься сексом, заводить семью?

Дружба, любовь, сексуальное влечение — все это доступно людям с синдромом Дауна так же, как и другим. Дети проходят через те же этапы взросления и гормональную перестройку, что и сверстники без патологии. Иногда — даже через «подростковый бунт».

В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.

Нам не известно, сколько таких пар в России. У нас в фонде есть пара молодых людей 23 лет, которые встречаются. Они вместе ходят на наши мастер-классы, летом ездили на Тавриду. Девушка часто приходит болеть за молодого человека на футбольные соревнования.

Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.

Мы никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Дело в том, что мужчины с этой патологией неспособны к оплодотворению. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда улыбаются?

В стереотипном представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении. К 10—11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей.

Люди с синдромом Дауна дружелюбны и тактильны. Они любят общаться, а иногда — обниматься: для них это способ выразить симпатию и продемонстрировать доверие. Это не значит, что люди с синдромом Дауна никогда не испытывают других чувств, например горечи или сожаления, грусти или злобы. Диапазон эмоций, которые переживает человек с этой патологией, такой же, как и у остальных людей.

Это Антон, и у него тоже бывает плохое настроение: он грустит, злится, обижается. Например, юноша сильно злится, когда у него не получается поймать мяч и его команда проигрывает

Могут ли такие люди быть опасными для общества?

То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.

С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.

В России, по данным нашего фонда, нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.

Как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна?

Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.

Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.

Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.

Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.

Если человек с синдромом Дауна не понимает, то стоит попробовать объяснить по-другому, подобрать более понятные слова, образы и объекты. Например, говорить не «Нужно прийти через полчаса», а «Нужно прийти к 13:30». Вместо «Поверните налево через 450 метров» — «Поверните налево после вывески „Лавка чудес“».

Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.

А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»

Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.

Мы запустили бот в «Телеграме», который подскажет, как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна. Там мы отвечаем на самые распространенные вопросы о патологии.

Как помочь людям с синдромом Дауна?

Поделиться информацией. До сих пор в обществе существует много стереотипов о людях с синдромом Дауна: от них отсаживаются в общественном транспорте, с ними не хотят играть на детской площадке, их не берут на работу.

Если вы поделитесь в своих социальных сетях каким-то фактом из этой статьи, который вас поразил, и расскажете, что люди с этой патологией такие же, как и другие, — это тоже важный вклад в развитие инклюзивного общества.

Еще вы можете рассказать о нашем фонде и репостнуть любой наш пост.

Заняться спортом. У нас есть программа «Атлеты во благо», в которой можно поставить перед собой спортивную цель и попросить друзей поддержать вас. Например, в 2017 году предприниматель Петр Зозуля решил сделать одиночный забег на 360 км из Анапы в Сочи и поставил перед собой цель собрать деньги для помощи детям с синдромом Дауна. А еще Петр покорил Эльбрус — тоже чтобы помочь нашему фонду.

Каждый год мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл». Все предыдущие пять лет он проходил по пересеченной местности в парке Битца. Люди покупали слоты на участие в забеге на специальной платформе, и все деньги шли в фонд «Синдром любви» и на программы «Даунсайд Ап». Именно поэтому забег называется добрым. А грязным потому, что проходит осенью, а она не всегда бывает сухой.

В 2021 году мы перенесли забеги в онлайн: с 23 октября по 7 ноября люди могли не только бегать по стадиону, городу, лесу, но и кататься на велосипеде, роликах, коньках, устроить прогулку, ходить по-скандинавски в любой точке мира.

Результатами можно было поделиться в соцсетях с хэштэгом #добрыйгрязныйтрейл. А чтобы получить медаль спортсмена добра, нужно было зафиксировать результаты в любом фитнес-приложении и отправить скриншот на почту проекта.

Уже шесть лет мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл» в парке Битца Во время забега мы собираем деньги на развивающие и образовательные программы для детей с синдромом Дауна

Стать волонтером. У фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» большая и дружная команда волонтеров.

Например, есть волонтеры-сопровождающие, которые помогают людям с синдромом Дауна передвигаться по Москве, посещать занятия, кружки, ездить на работу. Или просто гуляют вместе с подопечными. У родителей не всегда есть возможность возить уже взрослых людей с синдромом Дауна на занятия из-за работы или других детей, а социализация и развитие очень важны. Благодаря волонтерам люди с синдромом не сидят дома, а ведут активную социальную жизнь.

Еще помощники нужны на мероприятиях фонда. Например, они помогают на футбольных турнирах: раздают медали, расставляют инвентарь, подают мячи, общаются с ребятами с синдромом Дауна. Волонтеры могут выделять нашим подопечным столько времени, сколько у них есть.

У нас есть волонтерский чат, куда мы скидываем информацию о событиях и говорим, сколько на нем нужно помощников, на какое время, для каких задач. Если человек свободен, то помогает. Исключение — служба сопровождения: здесь волонтерство должно быть регулярным, а не «когда хочу, тогда и могу».

Стать волонтером — анкета на сайте БФ «Синдром любви»

Один из наших волонтеров в Сочи на всероссийских соревнованиях по мини-футболу среди команд людей с синдромом Дауна Мартен — профессиональный батлер из Брюсселя, который работал в королевских домах, посольствах и мишленовских ресторанах. Уже больше двух лет он волонтер нашего фонда: проводит мастер-классы и помогает на спортивных мероприятиях

Оформить пожертвование. Чтобы поддержать работу фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви», можно оформить пожертвование. Даже небольшая сумма имеет значение:

  • 250 Р хватит на первую ознакомительную консультацию по услугам и программам поддержки фонда «Даунсайд Ап»;
  • 990 Р стоит домашний визит специалиста в семью, которая воспитывает ребенка с синдромом Дауна;
  • на 2100 Р подросток с синдромом Дауна примет участие в занятиях по профориентации и выбору будущей профессии.

Как помочь людям с синдромом Дауна

Фонды «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» помогают людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью и развивают инклюзивное общество. Вы можете поддержать работу некоммерческих организаций и оформить регулярное пожертвование в их пользу:

Активисты ОНФ в Республике Адыгея провели акцию, посвященную Международному дню человека с синдромом Дауна

Представители регионального отделения Общероссийского народного фронта в Республике Адыгея выступили организаторами акции «Солнечный денек», приуроченной к Международному дню человека с синдромом Дауна. Цель данного мероприятия – сломать стереотипы и изменить сложившееся общественное мнение о развитии детей с синдромом Дауна.

Активисты проекта «Стираем границы» провели очередное информационно-разъяснительное занятие. На этот раз слушателями стали студенты Майкопского государственного гуманитарно-технического колледжа Адыгейского государственного университета. На занятии молодым людям рассказали о людях с синдромом Дауна и их возможностях, а также привели примеры их успешной интеграции в общество.

В рамках акции общественники провели мероприятие по распространению информационных листовок с целью повышения уровня осведомленности о синдроме Дауна среди населения. На одной из центральных улиц города Майкопа волонтеры раздали прохожим листовки, содержащие информацию о данной генетической патологии.

«Чтобы привлечь внимание граждан и продемонстрировать свою солидарность с людьми с лишней хромосомой, участники мероприятия надели разноцветные банты и нарисовали на лицах веснушки. Одним из атрибутов акции «Солнечный денек» стал Мишка Тедди. Забавный мультперсонаж тоже раздавал листовки и с удовольствием фотографировался со всеми желающими. Активными участниками мероприятия стали дети с хромосомным расстройством», – сообщила член регионального штаба ОНФ в Республике Адыгея Анна Рауд.

По мнению общественников, социальные стереотипы и клише мешают людям принимать детей с синдромом Дауна как полноправных членов общества со своими возможностями и талантами. Активисты Народного фронта убеждены, что при соответствующем образовании, реабилитации и социальной поддержке большинство людей с подобным диагнозом смогут вести полноценный образ жизни.

«Немногие знают, что дата празднования Международного дня человека с синдромом Дауна – 21-й день третьего месяца – выбрана неслучайно. Оказывается, болезнь развивается, когда в 21-й паре хромосом появляются три хромосомы вместо обычных двух. В этот день в разных странах проходят акции, пропагандирующие возможности людей с синдромом Дауна и успешные примеры их интеграции в общество», – подчеркнула Рауд.

Татьяна Смирнова, сотрудник «Даун Центра», — о программе «Зенит Рядом» в жизни ее семьи и фонда

Сине-бело-голубые продолжают неделю социального проекта «Зенит Рядом».

Моей дочке Варе сейчас 12 лет, у нее синдром Дауна. Футболом она почти не интересовалась, лишь изредка смотрела игры по телевизору вместе с папой, который болел за свою любимую команду. Но все изменилось после похода на «Газпром Арену» — атмосфера, драйв и впечатления от матча не прошли мимо нее. Эти эмоции дали огромный толчок в развитии.

Теперь Варя к каждому матчу готовится заранее, для нее это праздник, который приносит много радости. На стадионе можно покричать, пошуметь и не сдерживать себя, показывая эмоции и переживая за любимый «Зенит». И никто не посмотрит на тебя укоризненно за неподобающее поведение.

Один год проекта вместил в себя множество событий — Варя была практически на всех домашних матчах сине-бело-голубых, в Академии, на экскурсии на «Газпром Арене». К ней и ее друзьям приезжал в гости «Новогодний рейс» «Зенита» с Дедом Морозом и Синегривым Львом. И она даже выводила зенитовцев на одну из встреч! 

Наша организация — это объединение родителей детей или взрослых с синдромом Дауна, в ней более 270 семей. У нас нет никакого финансирования, все придумываем и воплощаем в жизнь самостоятельно. У родителей мальчиков возникла идея занятий футболом для ребят — нашли тренера, площадку, они начали заниматься. Очень хотелось поддержки, чтобы у них была возможность ходить на матчи, смотреть, как играют профессиональные футболисты или те, кто только собирается ими стать, воспитанники Академии.

Тем более в Москве планировались первые Всероссийские соревнования среди людей с синдромом Дауна, и очень хотелось выступить достойно. Так в июле 2019 года мы стали частью проекта «Зенит Рядом», обратились самостоятельно.

За этот неполный год мы создали крепкую команду: секция по футболу расширяется и не прекращает занятия даже на самоизоляции (тренер и ребята используют приложение ZOOM для постоянных тренировок), ее посещают девочки, которым это тоже интересно. Ребята ходят на все домашние матчи «Зенита», а родители активно участвуют в «Фан-Променадах», рассказывая о нашей организации. Это участие приносит небольшой, но стабильный доход — многие болельщики жертвуют средства на наши программы развития детей. 

21 сентября 2019 года наши ребята, 25 человек с синдромом Дауна, вывели футболистов на матч «Зенит» — «Рубин». Не передать тех эмоций, которые испытывали и родители, и дети, — это было впервые в России, да и, наверное, в мире. 

В ноябре наша футбольная команда выступила на первых Всероссийских соревнованиях по футзалу, «Зенит» нас поддержал. 

Отдельной страницей стало участие в инклюзивном проекте «Зенита». Наши футболисты тренировались на настоящем футбольном поле под руководством действующих тренеров Академии. Было непросто — в самой природе человека с синдромом Дауна есть боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но уже после первых минут разминки дети начинали привыкать к новой обстановке, понимать упражнения, прислушиваться к комментариям тренеров. Родители постоянно находились рядом, поддерживали у кромки поля. Надо отдать должное терпению и профессионализму тренеров, которые проводили занятие. Для того чтобы понять, какие эмоции испытывают дети, когда забивают гол или ловят мяч в воротах, — надо оказаться рядом! «Зенит» был рядом.
 
Однажды ребята даже встретили своего кумира, Андрея Аршавина, и сфотографировались с ним. Варя часто вспоминает этот момент, пересматривает фотографии. 

«Зенит» поддержал наш совместный с благотворительным фондом «Звезды детям» проект «Лишняя хромосома не определяет будущее» — фото Сергея Семака и Саши Кусовского с тренировочной базы сине-бело-голубых стало тизером проекта и было размещено на балюстрадах Петербургского метрополитена.

Клуб помогает нам в реализации гранта «Фонда президентских грантов» — в 2020 году наши спортсмены должны были выступить на Вторых Трисомных играх в Турции, но коронавирус внес свои коррективы. Конечно, все расстроились, ведь серьезно готовились к этим соревнованиям. Осенью в планах выступить на Всероссийских соревнованиях по футзалу в Саранске и по гимнастике в Костроме, приняв приглашение Федерации спорта инвалидов.

Как видите, планов впереди много. Но теперь мы двигаемся, зная, что у нас есть опора в лице футбольного клуба «Зенит», который поддерживает наши начинания. Вместе мы обсуждаем планы развития Центра,  способы вовлечения болельщиков в наши мероприятия через социальное волонтерство, повышение культуры благотворительности в Санкт-Петербурге. Вместе говорим о терпимости к людям с синдромом Дауна. 

Футбол — игра, которая стирает границы, игра, которая нас объединяет и ее потенциал в том, чтобы не просто давать сыграть каждому, но в том, чтобы научить нас общаться несмотря на те особенности, которые на первый взгляд нас разделяют.

Официальный сайт «Даун Центра»

люди с синдромом Дауна рассказали, что такое Синдром любви

В основе креативной идеи простой вопрос — что такое синдром любви? На видео ребята с синдромом Дауна рассуждают на тему любви и приходят к выводу, что любить можно любых, а синдром любви — это способность сопереживать, а еще право быть любимым, которое есть у любого из нас.

Наталья Мещанинова, режиссер проекта:

Когда мне предложили идею этого ролика, я немного испугалась. Казалось, что герои слишком специфичные и будет трудно добиться от них результата. Но потом мне стало интересно и я очень рада, что в итоге для съемок выбрали меня.

Эти съёмки меня по-хорошему удивили. Это были глубокие и искренние рассуждения наших героев с синдромом Дауна о любви, о дружбе, о верности. Но самое главное, что благодаря этому дню я теперь знаю о людях с синдромом Дауна гораздо больше. И это важно.

Увидеть ролик можно в этот день на федеральных и кабельных телеканалах, страницах фонда в социальных сетях и канале YouTube, а также при подключении к Wi-Fi в московском метро.

У каждого есть шанс открыть в себе синдром любви! И для этого достаточно совершить добрый поступок и помочь людям с синдромом Дауна. Поделитесь роликом на своих страницах в соцсетях с хэштегами акции #ЛЮБИТЕЛЮБЫХ и #СИНДРОМЛЮБВИ. Или сделать пожертвование на сайте фонда «Синдром любви».

Также можно принять участие в благотворительной онлайн-акции «Страна «Любите любых» и оказать материальную помощь. На карте виртуальной страны, размещенной на сайте фонда, отмечены города страны «Любите любых», в которых, как и в настоящих, есть всё: магазины, кафе, есть даже Мэрия. Здесь можно выпить чашечку кофе или посетить занятия «Стать как Рэмбо» в спортивном клубе, купить тур «Межпланетное путешествие», сироп детского смеха или платье уверенности в себе.

Всё, что приобретают гости самой доброй страны в мире, становится помощью детям и подросткам с синдромом Дауна.


Состав творческой группы:

Благотворительный фонд «Синдром любви»

REDKEDS:

Креативный директор — Валерий Волчецкий
Арт-директор — Евгений Курлаев
Старший копирайтер — Коба Микеладзе
Дизайнер — Руслан Симашев
Руководитель отдела стратегии — Анна Левант
Руководитель команды — Митя Мещеряков
Продюсер — Юлия Величко
Аккаунт-менеджер — Анастасия Третьякова

Fresh Films:

Режиссер-постановщик — Наталья Мещанинова
Оператор-постановщик — Алишер Хамидходжаев
Генеральный продюсер — Максим Гюльсевер
Продюсер — Светлана Павлова
Художник-постановщик — Анна Ермолина
Режиссер монтажа — Кирилл Марюхна
Художник по костюмам — Алана Снеткова
Художник по гриму — Ирина Дорбаева
Второй режиссер — Жессика Старикова
Звукорежиссер — Макар Ахпашев
Пост-продакшн продюсер — Евгений Садовой

Синдромком – Коммерсантъ Санкт-Петербург

В прокат вышел фильм Стефано Чипани «Мой брат — супергерой!» (Mio fratello rincorre i dinosauri), премьера которого состоялась в программе «Авторские дни» Венецианского кинофестиваля 2019 года. Несмотря на то, что один из героев ленты — особенный ребенок, в ней самой ничего особенного нет, считает Юлия Шагельман.

Фильм, который в оригинале называется «Мой брат гоняется за динозаврами»,— первая полнометражная режиссерская работа Стефано Чипани (сам он появляется в картине в маленькой эпизодической роли барабанщика школьной группы). В основу сценария, написанного Фабио Бонифаччи, набившим руку на специфически итальянских комедиях, легла автобиографическая книга Джакомо Маццариола, изданная в 2016 году и ставшая на родине книгоиздательской сенсацией. В первый год было продано 250 тыс. экземпляров этого немудрящего мемуара двадцатидвухлетнего тогда автора о его семье, младшем брате с синдромом Дауна и о том, чему сам Джакомо научился благодаря отношениям с ним.

Зрители знакомятся с семьей Маццариола в счастливый момент, когда папа (Алессандро Гассман) и мама (Изабелла Рагонезе) объявляют своим троим детям о том, что скоро их станет четверо. Больше всех радуется пятилетний Джек (Лука Морелло), ведь в придачу к двум скучным сестрам, у которых перед ним количественное преимущество, у него наконец будет брат, с которым можно будет играть в настоящие мальчишеские игры! Но когда Джованни появляется на свет, выясняется, что у него синдром Дауна. Родители пытаются объяснить старшему сыну и дочкам, что такое лишняя хромосома и чем маленький Джо будет отличаться от них, однако для Джека слова «особенный» и «не такой, как все» приобретают фантастический оттенок: он решает, что его брат — супергерой, как Человек-паук или черепашки-ниндзя. И оказывается очень разочарован, когда тот так и не обнаруживает никаких суперспособностей.

Когда дети подрастают, Джо (Лоренцо Систо) и его привязчивость все больше раздражают Джека (в 14-летнем возрасте его играет Франческо Геги), который, как все подростки, хочет поскорее стать независимым и взрослым. Он даже лицей выбирает подальше от дома — в получасе езды автобусом, а там, влюбившись в прекрасную одноклассницу Арианну (Арианна Бекерони), придумывает себе новую биографию и практически незаметно для себя предает своего брата, скрыв его существование от новых друзей.

Наверное, создатели фильма исходили из самых благих намерений. Однако, пытаясь уложить историю в формат «доброго семейного кино», они нарисовали значительно приукрашенную, благостную картинку, в которой нет ни бюрократии, ни финансовых проблем, а предубеждение по отношению к инвалидам, конечно, существует, но в основном где-то за кадром. На экране персонаж, рассказывающий про то, что такой ребенок — «тяжкая обуза», появляется всего два раза, второй — чтобы получить заслуженную отповедь. О нехватке денег родители Джека и Джо несколько раз заговаривают, но разрешаются эти ситуации легко и непринужденно, без подробностей, которые авторам явно кажутся лишними. Например, эпизод, в котором семье отказывают в пособии по инвалидности, разыгрывается как комедийный и оставляет впечатление, что не очень-то это пособие им и было нужно.

Одно остается не вполне понятным: почему же в этой чудесной атмосфере любви, терпимости и благополучия Джек вдруг начинает стыдиться брата настолько, чтобы выдумать, будто тот умер? В объяснениях путаются даже сами авторы, а юному актеру Геги, несмотря на то что он действительно старается, так и не удается сделать душевные метания своего героя убедительными. Эта линия кажется позаимствованной из какого-то другого, гораздо менее добродушного фильма, для того чтобы привнести в сказочный мир «Моего брата — супергероя» хоть какой-то конфликт и быстро его разрешить к всеобщему удовлетворению. Парадокс в том, что Джо, который вроде как должен быть центром притяжения всей истории, превращается даже не в персонажа второго плана, а просто в функцию, сюжетную подпорку для неловкого продвижения вперед вполне стандартной подростковой мелодрамы. Таким образом, выходит, что в картине, посвященной приятию непохожих, для героя, который сильнее всех отличается от других, в итоге не нашлось места.

жителей Маскоги будут показаны в национальном видео о синдроме Дауна

ДЛЯ НЕМЕДЛЕННОГО ВЫПУСКА

 

НЬЮ-ЙОРК — Тафв Квайетт, гражданин нации Маскоги (Крик) из Fuswvlke (Птичий клан) и Rekackv (племенной город Сломанной Стрелы), появится в ярких огнях Бродвея в субботу, 12 сентября, в рамках Ежегодная видеопрезентация Национального общества людей с синдромом Дауна на Таймс-сквер.

 

Представленные фотографии показывают детей, подростков и взрослых с синдромом Дауна, напоминая миру о вкладе и достижениях людей с синдромом Дауна.Эти собирательные образы продвигают ценность, признание и включение людей с синдромом Дауна.

 

«Это видео — отличный способ продемонстрировать некоторых невероятных людей с синдромом Дауна, живущих в наших сообществах по всей стране», — сказал президент и главный исполнительный директор NDSS Канди Пикард. «Это то, чего сообщество с нетерпением ждет каждый год». _

 

Фотография Тафва была выбрана в качестве одной из 500 фотографий, которые появятся в видео, транслируемом в социальных сетях NDSS в самом сердце Таймс-сквер.

 

Видеопрезентация на Таймс-сквер открывает Месяц осведомленности о синдроме Дауна в октябре. За видеопрезентацией последует New York City Buddy Walk, которая пройдет виртуально из-за COVID-19. Мероприятия Buddy Walk будут проходить виртуально более чем в 150 городах по всей стране, а также в некоторых других странах. Этой осенью в них примут участие более 325 000 человек со всего мира.

 

Для получения информации о программе NDSS Buddy Walk посетите сайт www.NDSS.buddywalk.org или позвоните по телефону 800-221-4602-

.

 

О NDSS

Национальное общество людей с синдромом Дауна (NDSS) является ведущей правозащитной организацией для всех людей с синдромом Дауна. Программа NDSS включает Национальный центр защиты интересов и политики, который стремится к системным изменениям посредством активной защиты интересов; Национальная программа Buddy Walk®, которая чествует и чествует людей с синдромом Дауна в местных сообществах по всему миру, а также другие программы, которые предоставляют поддержку, информационные ресурсы и возможности участия в жизни сообщества для людей с синдромом Дауна и тех, кто любит их и поддерживает их.Посетите сайт www.ndss.org для получения дополнительной информации о программах и ресурсах NDSS.

 

Видео показывает, как подросток из Флориды приглашает подругу, обе с синдромом Дауна, на возвращение домой

IE 11 не поддерживается. Для оптимальной работы посетите наш сайт в другом браузере.

  • вверх следующие

    Украина культурная история под атакой

    02:09

  • Mariupol под осадой

    02:50

  • Один подросток кто продолжает бросать вызов всеми шансами

    02:43

  • интерес к электрическим транспортным средствам растет как цены на газ

    02:21

  • RACE

  • RACE 80049

  • 01:49

  • Четыре пропущенных морских пехотинков после аварии скопы

    01:17

  • Российская пропагандистская машина

    01:50

  • Украина продолжает сопротивляться 24 дня в Invasion

    02:32

  • Россия претендует на использование гиперзвуковой ракеты впервые в Украине Война

    02:48

  • Большая часть медицинских долгов скоро будет удалена из кредитных отчетов

    01:27

  • 4

  • Байден предостерег Си Цзиньпина от помощи России

    01:40

  • Российское вторжение: Украина и США.

    С. Штормы вызывают разрушения на юго-востоке и в Техасе Лесные пожары становятся смертельными
  • NTSB сообщает, что 13-летний водитель грузовика попал в смертельную аварию с участием команды колледжа по гольфу То, как старшеклассник из Флориды пригласил свою девушку на возвращение домой, было настолько трогательным, что им поделились милли онс.30 сентября 2019

    Подробнее
    • UP Next

      3

      UP Next

      История культуры Украины под атакой

      02:09

    • Мариуполь под осадом

      02:50

    • Один подросток, который продолжает бросать вызов всеми шансами

      02:43

    • Интерес к электромобилям растет как цены на газ

      02:21

    • RACE, чтобы содержать смертельных Texas Wildfires

      01:49

    • Четыре пропавших пропавших морских пехотинков после аварии Оспре

      01 :17

    Причины, симптомы, диагностика и лечение

    Что такое синдром Дауна?

    Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее легкие или серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

    Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это наборы генов, и ваше тело зависит от их правильного количества. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

    Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка он есть, правильный уход на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полной и значимой жизнью.

    Симптомы синдрома Дауна

    Синдром Дауна может иметь множество последствий, и у каждого человека они разные. Некоторые вырастут, чтобы жить почти полностью самостоятельно, в то время как другим потребуется больше помощи, чтобы заботиться о себе.

    Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна проблемы с мышлением, рассуждениями и пониманием от легкой до средней степени тяжести. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени для достижения важных целей, таких как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

    Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные общие физические черты. Это могут быть:

    • Глаза, скошенные во внешнем уголке
    • Маленькие уши
    • Плоские носы
    • Высунутый язык
    • Крошечные белые пятна в цветной части глаз
    • Короткая шея
    • 3
    • Низкорослый
    • Расшатанные суставы
    • Слабый мышечный тонус

    У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

    Причины синдрома Дауна и факторы риска

    У большинства людей каждая клетка тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от матери, а другая – от отца.

    Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете лишнюю копию хромосомы 21. Это означает, что у вас три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не уверены, почему это происходит.Нет никакой связи с чем-то в окружающей среде или чем-то, что родители сделали или не сделали.

    Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин в возрасте 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, у вас, скорее всего, будет еще один ребенок с синдромом Дауна.

    Нечасто, но возможна передача синдрома Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «транслоцированными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем обычном месте, возможно, в хромосоме, отличной от той, где они обычно находятся.

    У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все люди с транслокационным синдромом Дауна получают его от родителей — это может произойти и случайно.

    Типы синдрома Дауна

    Существует три типа синдрома Дауна:

    • Трисомия 21. Это наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии 21-й хромосомы вместо двух.
    • Транслокация Синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной хромосомы 21 или полностью дополнительную хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
    • Мозаика Синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21.

    Вы не можете сказать, какой у человека тип синдрома Дауна, только по его внешнему виду.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеют дополнительную хромосому.

    Диагностика синдрома Дауна

    Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это может быть подтверждено анализом крови, называемым тестом на кариотип, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя 21-я хромосома. синдром.Если эти результаты положительны или если вы находитесь в группе высокого риска, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

    В первом триместре вам могут назначить:

    • Анализы крови. Ваш врач измерит уровень белка под названием PAPP-A и гормона под названием ХГЧ в вашей крови. Все, что выходит за пределы нормы, может означать проблемы с ребенком. Если вы подвержены высокому риску синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на наличие хромосомных аномалий.
    • УЗИ. Ваш врач рассмотрит фотографию вашего ребенка и измерит складки тканей на задней части шеи. У детей с синдромом Дауна, как правило, там избыточная жидкость.

    Во втором триместре вам могут назначить:

    • Анализы крови. Либо тройной, либо четырехкратный тест измеряет другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов первого триместра дают вашему врачу хорошую оценку вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна.
    • УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, усиленное ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

    Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

    • Анализ ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
    • Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.
    • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

    Лечение синдрома Дауна

    Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физических и развивающих методов лечения, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их начнете, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Ваш может воспользоваться:

    • Физиотерапия, профессиональная терапия и логопедия
    • Услуги специализированного образования
    • Социальные и развлекательные мероприятия
    • Программы, предлагающие профессиональную подготовку и обучающие навыкам самообслуживания

    Вы также будете тесно сотрудничать со своими педиатра для наблюдения за любыми проблемами со здоровьем, связанными с этим заболеванием, и управления ими.

    Осложнения синдрома Дауна

    Дети с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвержены более высокому риску возникновения определенных проблем со здоровьем в более позднем возрасте.

    Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

    Величайшие видеоролики мира (ТМ) проливают свет на «способности людей с синдромом Дауна»; Трогательное видео набрало более пяти миллионов просмотров.Он даже поверил, что у видео есть неплохие шансы выиграть приз.

    Чего он не знал…

    1 из 4

    САН-АНТОНИО, Техас / ACCESSWIRE / 21 августа 2019 г. / Когда Майкл Кэри услышал о World’s Greatest Videos™, он подумал, что размещение видео звучит весело. Он даже поверил, что у видео есть неплохие шансы выиграть приз. Чего он не знал…

    САН-АНТОНИО, TX / ACCESSWIRE / 21 августа 2019 г. / Когда Майкл Кэри услышал о World’s Greatest Videos™, он подумал, что размещение видео звучит весело.Он даже поверил, что у видео есть неплохие шансы выиграть приз. Чего он не знал, так это того, что видео станет вирусным, и он, его подруга Табата О’Коннор и ее дочь Лирик Колодейчак окажутся в центре внимания всего мира.

    Момент как нельзя лучше. Майклу не помешали бы хорошие новости.

    Табата борется с агрессивным раком. Это заставляет ее и Майкла беспокоиться о будущем Лирика. Лирик страдает синдромом Дауна и нуждается в пожизненном уходе. Тем не менее, Майклу удалось сбежать от суровых реалий жизни на время, когда он отправил видео под метким названием «СПОСОБНОСТИ С Синдромом Дауна» на World’s Greatest Videos™.

    Лирик Колодейчак, партнер по фильму «Способности при синдроме Дауна»

    Видео Майкла покорило сердца и умы более 5 000 000 человек по всему миру. Пятилетний Лирик любит камеру; а Майкл и Табата — одаренные музыканты. Итак, ни для кого не является сюрпризом, что запечатление волшебного момента, когда Майкл и Лирик поют классическую песню Элвиса «Я не могу не влюбиться в тебя», вызвало волну обожающих фанатов… и множество регистраций в Сан-Франциско. Сайт конкурса видео на базе Антонио.

    «Я был так взволнован, когда узнал, что мое видео выиграло!» сказал Майкл. «Как вы можете себе представить, медицинские счета Табаты огромны; и, как музыканты, мы стараемся жить скромно. Так что, выиграв эти 3000 долларов, мы сможем весело провести время вместе. Каждый день — драгоценный подарок».

    Что касается World’s Greatest Videos™, подобные истории тесно связаны с миссией компании — дать всем гражданам мира возможность увидеть мир через призму других. На сайте и в приложениях проводится первый в мире глобальный, вирусный, постоянно действующий конкурс коротких видеороликов. На самом деле World’s Greatest Videos™ ежегодно предлагает более 1000 денежных призов, в том числе главный приз в размере 1 миллиона долларов США*.

    Однако, по словам руководства компании, призы — не единственная причина успеха World’s Greatest Videos™. В то время как некоторые видеосайты допускают отрицательные комментарии, троллинг и киберзапугивание, этот сайт допускает только положительные комментарии… что, по-видимому, является глотком свежего воздуха для всех, от поколения Z и миллениалов до более старой группы «Самые смешные видео Америки».

    «Если вам не нравится видео, вы не голосуете за него.Это так просто», — сказала 27-летний президент World’s Greatest Videos™ Макайла Аллен. «У нас есть видео, в которых есть все: от детей и домашних животных до вайпаутов на скейтбордах, глупых пародий и геймеров, которые делятся своими лучшими движениями в альтернативной вселенной. Но мы здесь, чтобы созидать людей; не срывать их. Такого в мире уже более чем достаточно».

    Вскоре после получения приза от World’s Greatest Videos™ Майкл отвез Табату и Лирика в штаб-квартиру компании в Сан-Антонио. Он расположен на ранчо по охране дикой природы; и они думали, что это будет весело для маленького Лирика.

    (слева направо) Макайла Аллен, президент World’s Greatest Videos; Лирик Колодейчак, Майкл Кэри, Табата О’Коннор

    «Она любила кормить оленей, — сказала Табата. «И она любила лошадей. У нас так много отличных фотографий с ней. Она ветчина!»

    Лирик Колодейчак; Майкл Кэри, партнер по фильму «Способности при синдроме Дауна» и прошедший квалификацию на декабрьский конкурс с призовым фондом 1 миллион долларов США; Табата О’Коннор, мама Лирика.

    В World’s Greatest Videos™ сотрудникам компании не разрешается самостоятельно представлять видео для участия в конкурсе или выступать за победу каких-либо создателей видео. Тем не менее, они поделились этим о видео Майкла.

    «Когда мы впервые увидели видео с Майклом и Лириком, мы напомнили себе, что снимать такие волшебные моменты и делиться ими — вот почему мы с соучредителем создали эту компанию», — сказал Макайла. «Каждый день, когда мы заходим в офис штаб-квартиры, нам не терпится увидеть видеоролики, представленные нашими шестью глобальными регионами в этот день.Иногда мы смеемся. Иногда мы плачем. Но мы всегда рады предоставить позитивную платформу, которая сближает мир».

    Конечно, на этом хорошие новости для Майкла, Табаты и Лирика не заканчиваются. Видео Майкла теперь имеет право на получение главного приза World’s Greatest Videos™ в размере 1 миллиона долларов США* в декабре. Кроме того, World’s Greatest Videos™ планирует познакомить Майкла и Табату с их любимым певцом, когда он приедет в Остин этой осенью: Брюсом Хорнсби и The Range.

    Тем временем Майкл продолжает загружать отличный контент в World’s Greatest Videos.«Я рад, что это дало мне возможность продемонстрировать способности детей с синдромом Дауна. Лирик обладает абсолютным слухом и индивидуальностью для исполнения. Приятно знать, что она заставляет людей улыбаться по всему миру… так же, как она заставляет нас улыбаться каждый день».

    О победителе конкурса «Величайшие видео в мире» Майкле Кэри: у Майкла и Табиты есть акустическая группа Ceasefire, которая выступает в Сан-Антонио и его окрестностях, в том числе на исторической набережной города. Майкл собирается выпустить альбом, который он записал со своим отцом, под названием All In.Лирика — будущая звезда (как, когда и где определиться, конечно)! Майкл говорит, что если он выиграет главный приз в размере 1 миллиона долларов США*, это будет «еще большим благословением».

    О конкурсе World’s Greatest Videos™ World’s Greatest Videos™ — это первый глобальный вирусный, постоянно действующий конкурс коротких видео. В рамках еженедельных региональных конкурсов и еженедельных глобальных конкурсов сайт ежегодно присуждает более 1000 денежных призов (многие из которых меняют жизнь в определенных частях мира).На сегодняшний день сайт присудил более 228 000 долларов США.

    Все победители еженедельных региональных конкурсов и глобальных конкурсов-вызовов имеют право на получение главного приза в размере 1 миллиона долларов США* в декабре. World’s Greatest Videos™ гордится открытым и инклюзивным характером своего сайта (который переведен на 20 самых популярных языков мира). Сайты и приложения компании призывают пользователей «Создать Local. Выиграй Глобальный™». Они также верят, что «у талантов нет границ™» и хотят предоставить платформу, которая позволит всем гражданам мира увидеть мир через призму других участников World’s Greatest Videos™.

    Лирик Колодейчак, партнер по фильму «Способности при синдроме Дауна»

    Чтобы присоединиться к сообществу World’s Greatest Videos, загрузите приложение для iOS или Android или посетите сайт wgvs.com.

    КОНТАКТ:

    20 августа 2019 г. Рита Морт, исполнительный вице-президент по маркетингу

    Прикрепленные видео и фотографии World’s Greatest Videos™

    +1 214-604-9058 или

    ИСТОЧНИК: World’s Greatest Videos версия 02 90 на сайте accesswire.com:

    https://www.accesswire.com/556872/Worlds-Greatest-VideosTM-Shines-Light-on-Down-Syndrome-Abilities-More-Than-Five-Million-Views-for-Heart-warming-Video

    Программа исследования синдрома Дауна

    Санторо Д. Д., Ли С., Млынаш М., Мейн Э.В., Рафии М.С., Скотко Б.Г. (2020). Снижение профилей артериального давления у детей с синдромом Дауна. Гипертония (3):819-825. Статья.

    Менгель Д., Лю В., Глинн Р.Дж., Селко Д.Дж., Стридом А., Лай Ф., Росас Х.Д., Торрес А., Пациояннис В., Скотко Б., Уолш Д.М. (2020). Динамика биомаркеров плазмы при синдроме Дауна: относительные уровни Aβ42 с возрастом снижаются, тогда как NT1 tau и NfL увеличиваются.Alzheimers Res Ther. 12(1):27. Статья.

    Антонаракис С., Скотко Б.Г., Рафии М.С., Стридом А., Папе С.Е., Бьянки Д.В., Шерман С.Л., Ривз Р.Х. (2020). Синдром Дауна. Nat Rev. Dis. Буквари 6: 9. Ст.

    Кромбаг Н.М., Пейдж-Кристианс Г.К., Скотко Б.Г., де Грааф Г. (2020). Получение новостей о синдроме Дауна в эпоху пренатального тестирования. Am J Med Genet A.182(2):374-385. Статья. Пресс-релиз.

    Джослин Н., Бергер Х., Скотко Б.Г. (2019). Геопространственный анализ доступности специализированной помощи при синдроме Дауна.Журнал педиатрии (19) 31469-6. Статья. Пресс-релиз.

    Санторо С.Л., Кэннон С., Капоне Г., Франклин С., Харт С.Дж., Хобенсак В., Кишнани П.С., Маклин Э.А., Маникам К., Маккормик А., Нэш П., Орескович Н.М., Пациояннис В., Стейнгасс К., Торрес А., Валентини Д., Веллоди К, Скотко Б.Г. (2019). Необъяснимая регрессия при синдроме Дауна: 35 случаев из международной базы данных по синдрому Дауна. Genet Med., ранний просмотр онлайн.

    Илаква А., Бенедикт Дж., Шобен А., Скотто Б.Г., Мэтьюз Т., Бенсон Б., Аллен Д.К. (2019).Развитие болезни Альцгеймера у взрослых с синдромом Дауна: взгляды лиц, осуществляющих уход. Am J Med Genet Part A., ранний просмотр онлайн.

    Харт С.Дж., Циммерман К., Линардик К.М., Кэннон С., Пасторе А., Пациояннис В., Росси П., Санторо С.Л., Скоттко Б.Г., Торрес А., Валентини Д., Веллоди К., Уорли Г., Кишнани П.С. (2019). Выявление дефицита железа у детей с синдромом Дауна. Генетика в медицине, ранний просмотр онлайн.

    Таруи Т., Им К., Мадан Н., Маданкумар Р., Скотко Б.Г. , Шварц А., Шарр С., Ралстон С.Дж., Китано Р., Акияма С., Юн Х.Дж., Грант Э., Бьянчи Д.В. (2019).Количественный МРТ-анализ регионального роста головного мозга у живых плодов с синдромом Дауна. Кора головного мозга, ранний просмотр онлайн 2 июля 2019 г.

    Скотко Б.Г., Эллис, М.А., Баджадж К., Бест Р.Г., Клагман С., Лич М., Мередит С., Мичи М., Столл К., Грегг, А.Р. (2019). Соответствие неинвазивных пренатальных скринингов бесклеточной ДНК рекомендациям ACMG. Генетика в медицине, Ранний просмотр онлайн. Дополнительный материал. Пресс-релиз. Обновленные оценки Информационного консорциума пренатальных исследований.

    Скотко Б.Г., Самуэльсон Д., Кагелейри А., Лефевр П., Хеллстерн М., Кэмпбелл Дж. (2019).Комментарий к «Цена отказа от диагностического тестирования в пользу скрининга бесклеточной ДНК». Пренатальная диагностика. 39(2):130. Комментарий.

    Де Грааф Г., Левин С.П., Гольдштейн Р., Скотко Б.Г. (2019). Представления родителей о функциональных возможностях людей с синдромом Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть A. 179 (2): 161–176. Статья. Пресс-релиз.

    Де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б.Г. (2018). Британская и популяционная распространенность синдрома Дауна в европейских странах. Постер на Всемирном конгрессе по синдрому Дауна, Глазго, Шотландия, 25–27 июля 2018 г.

    Санторо С.Л., Бартман Т., Куа С.Л., Лемле С., Скотко Б.Г. (2018). Использование интеграции электронных медицинских карт для рекомендаций по синдрому Дауна. Педиатрия 142(3). Статья.

    Лазар Дж., Воглом С., Чанг Дж., Шварц А., Се Ю., Мур Р., Кроули Д., Скотто Б. (2018). Процесс совместной разработки приложения для смартфонов, которое поможет людям с синдромом Дауна управлять своими привычками питания. Журнал исследований юзабилити 13(2): 73-93. Статья.

    Диркс Г.Р., Вентланд С., Кими Д., Кинан Т.Б., Скотко Б.Г., де Гусман В., Грилиш Э., Джон Добровски Дж., Суз Р., Хартник С.Дж. (2017).Стимуляция подъязычного нерва у подростков с синдромом Дауна и синдромом обструктивного апноэ во сне. JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery, 144(1):37-42 Статья.

    Харт С., Висоотсак Дж., Тамбурри П., Фуонг П., Баумер Н., Эрнандес М.-К., Скоттко Б.Г., Очоа-Лубинофф С., Д’Ардуи Х., Кишнани П.С., Спиридильоцци Г.А. (2017). Фармакологические вмешательства для улучшения когнитивных и адаптивных функций при синдроме Дауна: успехи на сегодняшний день. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 173(11):3029-3041, статья.

    Де Грааф, Г., Бакли, Ф., Девер, Дж., Скотко, Б.Г. (2017). Оценка живорождения и распространенности синдрома Дауна среди населения в девяти штатах США. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 173(10):2710-2719, статья. Дополнительный материал. Данные для рисунка 4. Данные для рисунка 5. Информационный бюллетень.

    Джаяратне, Ю.С.Н., Эльшаркави, И., Маклин, Э., Вольц, Л., Вайнтрауб, Г., Розен, Д., Скотко, Б.Г. (2017). Морфология лица при синдроме Дауна: трехмерное сравнение пациентов с обструктивным апноэ во сне и без него.Американский журнал медицинской генетики, часть A, 73(11):3013-3021. Статья

    Рафии, М.С., Скотко, Б.Г., Макдонаф, М.Е., Пульсифер, М., Эванс, К., Доран, Э.., Мураневичи, Г., Кесслак, П., Абушакра, С., Лотт, И., для Исследовательская группа ELND005-DS. (2017). Рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование фазы II перорального приема ELND005 (сцилло-инозитол) у молодых людей с синдромом Дауна без деменции. Журнал болезни Альцгеймера, 58:401–411. Статья. Пресс-релиз. Онлайн информация.

    Эллис, М., Айпар У., Бономм Н., Дарилек С., Доутери М., Фаррелл Р., Гроуди В., Хайсмит У.Е., Мичи М., Нуньес М., Отто Л., Пабст Р., Паломаки Г., Рунке К., Шарп Р.Р., Скотко Б., Столл К. Вик М. (2017). Предложение пренатального скрининга в эпоху геномной медицины: практическое руководство. Журнал женского здоровья, 26(7):755-761. Статья.

    Лавин Дж., Шарр С., Эльшаркави И., Озонофф А., Баумер Н., Брасингтон С., Кэннон С., Криссман Б., Дэвидсон Э., Флорес Дж. К., Кишнани П., Ломбардо А., Лайерли Дж., Макдоно М.Э., Шварц А., Берриер К. , Спаркс С., Сток-Гильд К., Толер Т., Веллоди К., Вольц Л., Скотко Б.(2017). Дисфункция щитовидной железы у пациентов с синдромом Дауна: результаты многоучрежденческого регистрационного исследования. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 173A: 1539-1545. Статья.

    Эльшаркави И., Гозал Д., Маклин Э.А., Вольц Л., Вайнтрауб Г., Скотко Б.Г. (2017). Мочевые биомаркеры и обструктивное апноэ сна у пациентов с синдромом Дауна. Медицина сна, 34:84-89. Статья.

    Скотко Б.Г., Маклин Э.А., Муселли М., Воелз Л., Макдонаф М.Э., Дэвидсон Э., Алларедди В., Джаяратне Ю.С.Н., Бруун Р., Чинг Н., Вайнтрауб Г., Гозал Д., Розен Д.(2017). Прогностическая модель обструктивного апноэ сна и синдрома Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 73(4):889-896. Статья. Дополнительные материалы.

    Кагелейри А., Самуэльсон Д., Дух М.С., Лефевр П., Кэмпбелл Дж., Скотко Б.Г. (2017). Наличные медицинские расходы и расходы на медицинское обслуживание третьих лиц для детей с синдромом Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 173 (3): 627–637. Статья.

    Алларедди В., Чинг Н., Маклин Э.А., Вольц Л., Вайнтрауб Г., Дэвидсон Э., Альберс Прок Л., Розен Д., Бруун Р., Скотко Б.Г.(2016). Черепно-лицевые особенности по данным латеральных цефалометрических измерений у детей с синдромом Дауна. Прогресс в ортодонтии, 17(1):35 . Статья.

    Де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б. (2016). Оценка числа людей с синдромом Дауна в США. Генетика в медицине . Ранний просмотр онлайн. Статья. Информационный бюллетень.

    Шарр С., Лавин Дж., Эльшаркави ИМА, Озонофф А., Баумер Н., Брасингтон С., Кэннон С., Криссман Б., Дэвидсон Э., Флорес Дж. К., Кишнани П., Ломбардо А., Лайерли Дж., Макдоно М.Э., Шварц А., Берриер К.Л., Спаркс С, Сток-Гильд К, Толер Т.Л., Веллоди К., Воелз Л., Скотко Б.Г.(2016). Выявление целиакии у больных с синдромом Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть A 170A: 3098-3105. Статья.

    Скотко, Б. Г., Тененбаум, А. (2016). Синдром Дауна. В Рубин, И.Л., Меррик, Дж., Грейданус, Д.Е., Патель, Д.Р. (ред.) Медицинское обслуживание людей с нарушениями интеллекта и развития на протяжении всей жизни. Нью-Йорк: Спрингер. Учебник.

    Робертс, М., Скотко, Б. (2016). Синдром Дауна. В Domino FJ (ред.), www.5MinuteConsult.com, Филадельфия: Уолтерс Клувер.

    Энтони Р. Грегг, Брайан Г. Скотко, Джудит Л. Бенкендорф, Кристин Г. Монаган, Комал Баджадж, Роберт Г. Бест, Сьюзен Клагман и Майкл С. Уотсон; от имени Рабочей группы по неинвазивному пренатальному скринингу ACMG (2016 г.). Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г.: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генетика в медицине 18(10):1056-1065. Статья.

    Джейкобс, Дж., Шварц, А., Макдугл, К., Скотко, Б.Г. (2016). Быстрое клиническое ухудшение у человека с синдромом Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть A 170(7): 1899–1902 . Артикул.

    Диркс, Г.Р., Кими Д., Кинане, Т.Б., Скотко, Б., Шварц, А., Грилиш, Э., Добровски, Дж., Суз, Р., Хартник, К. (2016). Имплантация стимулятора подъязычного нерва у подростка с синдромом Дауна и апноэ во сне. Педиатрия 137(5):e20153663. Статья.Пресс-релиз.

    де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б.Г. (2016). Живорождения, естественные потери и плановые аборты с синдромом Дауна в Массачусетсе. Генетика в медицине 18: 459–466. Статья.

    Скотко, Б.Г., Левин, С.П., Маклин, Э.А., Гольдштейн, Р.Д. (2016). Семейные взгляды на синдром Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть A 170(4): 930–941. Статья.

    де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б.Г. (2015). Оценки живорождений, естественной убыли и плановых абортов с синдромом Дауна в США. Американский журнал медицинской генетики, часть A 167A:756–767. Статья. Дополнительные материалы.

    Лавин, Дж., Шарр, К., Озонофф, А., Прок, Л.А., Баумер, Н., Брасингтон, К. , Кэннон, С., Криссман, Б., Дэвидсон, Э., Флорез, Дж. К., Кишнани , П., Ломбардо, А., Лайерли, Дж., МакКэннон, Дж. Б., Макдоно, М. Е., Шварц, А., Берриер, К. Л., Спаркс, С., Сток-Гильд, К., Толер, Т. Л., Веллоди, К. ., Вольц Л., Скотко Б.Г. (2015). Национальная база данных пациентов с синдромом Дауна: результаты разработки многоцентрового регистрационного исследования. Американский журнал медицинской генетики Часть A 167A:2520–2526. Статья.

    Грико, Дж., Пульсифер, М., Зелигсон, К., Скоттко, Б., Шварц, А. (2015). Синдром Дауна: когнитивное и поведенческое функционирование на протяжении всей жизни. Американский журнал медицинской генетики, часть C 169C:135-149. Статья.

    Уайт, Мелисса (2013). Обеспечение поддержки грудного вскармливания в условиях стационара для матерей, у которых есть дети с синдромом Дауна. ICAN: Питание младенцев, детей и подростков.Статья.

    Gregg, AR, Gross, SJ, Best, RG, Monaghan, KG, Bajaj, K., Skotko, BG, Thompson, BH, Watson, MS, являются Рабочей группой по неинвазивному пренатальному скринингу Американского колледжа медицинской генетики (2013 г. ). ). Заявление ACMG о неинвазивном пренатальном скрининге анеуплоидии плода. Генетика в медицине 15(5): 395-398. Статья.

    Скотко, Б.Г., Дэвидсон, Э.Дж., Вайнтрауб, Г.С. (2013). Материалы специализированной клиники для детей и подростков с синдромом Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть A 161(3):430-437. Статья (англ.). Статья (исп.).

    Шварц, А. (2012) Все тонкости планирования перехода . (Статья) (pdf)

    Лич М., Скотко Б.Г. (2012). Ресурсы, доступные для информированных пренатальных решений. (Письмо редактору). Генетика в медицине: 14:348-349. Письмо редактору.

    Скотко, Б.Г., Лич, М. (2011). Врачи должны предлагать будущим парам актуальную информацию о синдроме Дауна, чтобы информировать их о принятии решений [Электронное письмо]. Педиатрия. 17 октября 2011 г.

    Скотко, Б.Г., Левин, С.П., Гольдштейн, Р. (2011). Наличие сына или дочери с синдромом Дауна: взгляды матерей и отцов. Американский журнал медицинской генетики, часть A 155:2335-2347. Статья. Пресс-релиз.

    Скотко, Б.Г., Левин, С.П., Гольдштейн, Р. (2011). Наличие брата или сестры с синдромом Дауна: точки зрения братьев и сестер. Американский журнал медицинской генетики, часть A: 155:2348-2359.Статья. Пресс-релиз.

    Скотко, Б.Г., Левин, С.П., Гольдштейн, Р. (2011). Самовосприятие людей с синдромом Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть A : 155:2360-2369. Статья. Пресс-релиз.

    Розен Д., Ломбардо А., Скотко Б., Дэвидсон Э.Дж. (2011). Восприятие родителями нарушений сна и нарушений дыхания во сне у детей с синдромом Дауна. Клиническая педиатрия, 50:121-125. Статья.

    Скотко, Б. (2009).«Движение вперед». В Гуще, чем вода: очерки взрослых братьев и сестер людей с ограниченными возможностями. Изд. Дон Мейер. Бетесда, Мэриленд: Амазонка.

    Скотко Б., Кишнани П. и Капоне Г. для Исследовательской группы по диагностике синдрома Дауна (2009 г. ). Пренатальная диагностика синдрома Дауна: как лучше сообщить новость. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 149A: 2361-2367. Статья. Пресс-релиз. Резюме на испанском языке.

    Скотко Б., Капоне Г. и Кишнани П. для Исследовательской группы по диагностике синдрома Дауна (2009 г.).Постнатальная диагностика синдрома Дауна: синтез данных о том, как лучше всего сообщить новости. Педиатрия , 124: e751-e758. Статья. Пресс-релиз. Резюме на испанском языке.

    Скотко, Б. (2009). Будут ли дети с синдромом Дауна постепенно исчезать с новым пренатальным тестированием? Архив болезней детства, 94: 823-826. Статья.

    Скотто, Б. и Левин С.П. (2009). Пристегните ремни: ускоренный курс по синдрому Дауна для братьев и сестер .Бетесда, Мэриленд: Дом Вудбайн.

    Флорес, Дж. (2007). Знание — сила. (Статья). Журнал Американской медицинской ассоциации, том 298, № 13

    Скотко, Б. (2007). Письмо в редакцию: Оценка риска синдрома Дауна в первом и втором триместре. Акушерство и гинекология, 110:1426. Статья.

    Скотко, Б. (2006). Письмо в редакцию: Удивительный постнатальный диагноз. Акушерство и гинекология, 108:1297. Статья.

    Скотко Б.и Левин, П. (2006). Что думают другие дети: Братья и сестры людей с синдромом Дауна. Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике , 142C:180-6. Статья, пресс-релиз.

    Скотко, Б. (2006). Слова имеют значение: важность недирективного языка в оценках первого триместра для синдрома Дауна. Американский журнал акушерства и гинекологии. 195:625-26. Статья.

    Скотко, Б. (2006). Письмо в редакцию: Сравнение трех стратегий скрининга для комбинирования маркеров синдрома Дауна в первом и втором триместре. Акушерство и гинекология. 107:1170. Статья.

    Скотко, Б., Канал, Р. (2006). Продолжение беременности после получения пренатального диагноза синдрома Дауна в Испании. Progresos en Diagnostico y Tratamiento Prenatal. 17: 189-92. Статья, английская версия. Опрос.

    Скотко, Б. (2005). Матери детей с синдромом Дауна размышляют об их послеродовой поддержке. Педиатрия . 115: 64-77. Статья, Резюме, Пресс-релиз, Обзор.

    Скотко Б.(2005). Пренатально диагностированный синдром Дауна: матери, которые продолжили беременность, оценивают своих медицинских работников. Американский журнал акушерства и гинекологии, 192: 670-77. Статья, резюме, пресс-релиз, опрос.

    Скотко, Б., и Канал, Р. (2005). Послеродовая поддержка матерей детей с синдромом Дауна. Умственная отсталость , 43: 196-212. Статья. Опрос.

    Скотко, Б. (2005). Сообщение о постнатальном диагнозе синдрома Дауна: международный призыв к переменам. Итальянский журнал педиатрии , 31: 237-243. Статья, пресс-релиз.

    Скотко, Б., и Канал, Р. (2004). Apoyo послеродовой пункт madres де niños с синдромом Дауна. Revista Síndrome de Down , 21: 54-71. Статья.

    Скотко, Б. и Киддер К. (2001). Общие темы: празднование жизни с синдромом Дауна. Рочестер-Хиллз: Band of Angels Press.

    фактов о синдроме Дауна | CDC

    Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека появляется лишняя хромосома.

    Что такое синдром Дауна?

    Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека появляется лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка по мере его роста во время беременности и после рождения. Как правило, ребенок рождается с 46 хромосомами. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21.Эта дополнительная копия меняет то, как развиваются тело и мозг ребенка, что может вызвать у ребенка как умственные, так и физические проблемы.

    Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно низкого до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

    Некоторые общие физические признаки синдрома Дауна включают:

    • Уплощенное лицо, особенно переносица
    • Раскосые миндалевидные глаза
    • Короткая шейка
    • Маленькие уши
    • Язык, который имеет тенденцию высовываться изо рта
    • Крошечные белые пятна на радужной оболочке (окрашенной части) глаза
    • Маленькие руки и ноги
    • Одна линия на ладони (ладонная складка)
    • Маленькие мизинцы, иногда изогнутые к большому пальцу
    • Плохой мышечный тонус или подвижность суставов
    • Низкий рост у детей и взрослых

    Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

    Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах.Каждый год в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 детей. 1

    Типы синдрома Дауна

    Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

    • Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. 2 При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
    • Транслокация Синдром Дауна: На этот тип приходится небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21, но она присоединена или «перемещена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
    • Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным числом хромосом.

    Причины и факторы риска

    • Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникать у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается дополнительной хромосомой, но никто точно не знает, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играют роль.
    • Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, более подвержены беременности с синдромом Дауна, чем женщины, которые забеременели в более молодом возрасте. 3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей моложе 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается гораздо больше детей. 6,7

    Диагностика

    Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг-тест может сказать женщине и ее медицинскому работнику, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий риск развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают стопроцентного диагноза, но они более безопасны для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно могут определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более рискованными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининг, ни диагностические тесты не могут предсказать полное влияние синдрома Дауна на ребенка; этого никто не может предсказать.

    Скрининг-тесты

    Скрининг-тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, тройной скрининг, четырехкратный скрининг), и ультразвука, который создает картину ребенка. Во время УЗИ техник смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать аномальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты теста нормальные, но в них отсутствует проблема, которая действительно существует.

    Диагностические тесты

    Диагностические тесты обычно проводятся после положительного скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

    • Забор ворсин хориона (CVS) — исследование материала из плаценты
    • Амниоцентез — исследует амниотическую жидкость (жидкость из мешочка, окружающего ребенка)
    • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследование крови из пуповины

    Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

    Другие проблемы со здоровьем

    Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна может быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. 8

    • Потеря слуха
    • Обструктивное апноэ во сне, состояние, при котором дыхание человека временно останавливается во время сна
    • Ушные инфекции
    • Глазные болезни
    • Пороки сердца, присутствующие при рождении

    Поставщики медицинских услуг регулярно обследуют детей с синдромом Дауна на наличие этих заболеваний.

    Лечение

    Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг направлено на то, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети ходят в обычные классы.

    Другие ресурсы

    Мнения этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

    Ссылки

    1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111(18): 1420-1435.
    2. Шин М., Сиффел К., Корреа А.Выживаемость детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
    3. Аллен Э.Г., Фримен С.Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененные по происхождению нерасхождения хромосом: отчет Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Хам Жене. 2009 г., февраль; 125 (1): 41–52.
    4. Гош С., Фейнгольд Э., Дей С.К. Этиология синдрома Дауна: доказательства последовательной связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях. Am J Med Genet A. 2009 г., июль; 149A(7):1415-20.
    5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Res Rev. 2007;13(3):221-7.
    6. Адамс М.М., Эриксон Д.Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981 14 августа; 246 (7): 758-60.
    7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность синдрома Дауна при рождении живых детей в штате Нью-Йорк, 1983–1992 гг.Пренат Диагн. 1996 ноябрь; 16 (11): 991-1002.
    8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011;128:393-406.

    Эми Бокерштетт стала первым человеком с синдромом Дауна, принявшим участие в студенческом чемпионате | Новости гольфа и туристическая информация

    Эми Бокерштетт стала первым человеком с синдромом Дауна, принявшим участие в национальном студенческом чемпионате по легкой атлетике.

    22-летний Бокерштетт в понедельник вышел на старт национального чемпионата Национальной спортивной ассоциации младших колледжей в загородном гольф-клубе Plantation Bay в Ормонд-Бич, штат Флорида., представляющий общественный колледж Феникса Райская долина.

    Специальный олимпиец в Аризоне, Бокерштетт катапультировалась к славе, когда ей дали шанс сыграть тренировочный раунд с Гэри Вудлендом на турнире Waste Management Phoenix Open 2019. На 16-м месте пар-3 TPC Scottsdale Бокерштетт спросил: «Вы это видели?» вверх-вниз по номиналу, говоря Вудленду: «Я понял», прежде чем нанести восьмифутовый удар. Выступление, наполненное неизгладимым позитивом Бокерштетта и искренней радостью Вудленда, дважды становилось вирусным: на неделе Phoenix Open и еще раз после того, как Вудленд выиграл U.S. Откроется позже в том же году.

    Но Эми и ее история не ограничились 15 минутами славы. Эми теперь представитель Специальной Олимпиады. Она появлялась на телевидении, выступала с первых презентаций и была основным докладчиком на ежегодном съезде Национального конгресса по синдрому Дауна в 2019 году, где ей аплодировали стоя за свое выступление. В свой 21-й день рождения Эми открыла фонд «I Got This», чья миссия заключается в продвижении обучения игре в гольф и игровых возможностей для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями.

    «То, что началось с этого милого пятиминутного клипа, переросло в погоню за Эми», — сказал ее отец Джо в интервью Golf Digest. «Она заключает в себе так много хорошего, и это стремление гарантирует, что мы продолжим распространять это чувство как можно больше».

    Bockerstette закончила свой первый раунд в понедельник со 111 очками. Она учится на третьем курсе программы муниципального колледжа Paradise Valley. Бокерштет вошла в историю, когда присоединилась к команде, став первым человеком с синдромом Дауна, получившим спортивную стипендию.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.